Sarcoma sinovial renal primario: presentación de un caso con estudio molecular / Synovial sarcoma of the kidney: a case report with molecular analysis

El sarcoma sinovial (SS) renal fue descrito por primera vez por Argani et al. en el año 2000. Presentamos un caso de SS renal monofásico de grado intermedio. Se trata de un varón de 42 años que presentaba un tumor renal sólido-quístico de 6 cm bien delimitado, con un nódulo sólido de 1,5 cm. Se realizó nefrectomía parcial. El tumor se caracterizaba por células fusiformes monomorfas y quistes revestidos por células epiteliales en tachuela. Se observó infiltración focal de la grasa perirrenal que rodeaba el nódulo sólido. Las células fusocelulares expresaban CD99, BCL2, EMA y SMA, y eran negativas para S-100, CD34, receptores de estrógenos y progesterona, desmina y WT1. Las células en tachuela expresaban CD10, PAX8, PAX2, EMA, CKAE1-AE3, CK7 y CK19, confirmando que eran epitelio renal atrapado. Se realizó FISH que demostró la translocación t(X;18), específica del SS. El paciente ha recibido 4 ciclos de quimioterapia adyuvante y continúa libre de recurrencia o metástasis 9 meses tras la intervención (AU)

Synovial sarcoma (SS) of the kidney was first reported by Argani et al. in 2000. We report a case of a renal monophasic SS of intermediate grade in 42-year-old man with a solid-cystic, well-circumscribed, 6 cm renal mass containing a solid nodule of 1.5 cm. Partial nephrectomy was performed. The tumour was characterized by monomorphic spindle cells and cysts lined by trapped «hobnail» epithelial cells. Sections showed focal infiltration of perinephric fat surrounding the solid nodule. Spindle cells expressed CD99, BCL2, EMA and SMA and were negative for S-100, CD34, oestrogen and progesterone receptors, desmin and WT1. The 'hobnail epithelium' expressed CD10, PAX8, PAX2, EMA, CKAE1-AE3, CK7 and CK19, confirming its non-neoplastic and renal identity. FISH was performed and t(X;18) translocation, specific of SS, was demonstrated. The patient received 4 cycles of adjuvant chemotherapy and is alive without evidence of disease 9 months after surgery (AU)

Porocarcinoma: ¿infrecuente o infradiagnosticado? Estudio retrospectivo de 6 casos y revisión bibliográfica / Porocarcinoma: Uncommon or underdiagnosed? A retrospective study of 6 cases and a review of the literature

El porocarcinoma es un tumor maligno infrecuente, habitualmente originado sobre un poroma de larga evolución. Normalmente se localiza en extremidades inferiores, cabeza y cuello, en la sexta y séptima décadas de la vida. Debido a la escasa cantidad de casos documentados, realizamos un estudio retrospectivo durante 12 años consecutivos entre los diagnósticos registrados en la base de datos de nuestro Servicio de Anatomía Patológica. Recogimos 6 casos de dicho tumor sobre un total de unas 33.000 biopsias de piel, y analizamos sus características clínicas e histopatológicas. Observamos una incidencia 4 veces superior a la descrita en otros estudios, predominio en mujeres, y una media de edad y tamaño tumoral superiores. Su presentación clínica variada, larga evolución asintomática, y sus características arquitecturales, citológicas e inmunohistoquímicas, sí son concordantes con la literatura previa (AU)

Porocarcinoma is a rare malignant sweat gland tumour, usually developing from a long standing poroma. It is frequently found on the lower extremities or head and neck, and most cases occur in elderly patients. Due to the limited infrequency of documented cases, we performed a retrospective study over 12 consecutive years from the database of our department of pathology. We collected 6 cases of this tumour from a total of 33,000 skin biopsies and reviewed the main clinical and histopathological findings. In comparison to previous studies, we found a 4-times-higher incidence of porocarcinoma, female predominance, a higher average age and a larger tumour size. However, their diverse clinical presentation, longstanding asymptomatic evolution, morphological features and immunohistochemical profile are consistent with previous literature (AU)

[Split hand-foot: sonographic detection at 12 weeks]. / Ectrodactilia: detección ecográfica a las 12 semanas.

Split hand-foot malformation is a rare disorder inherited in an autosomal dominant pattern with variable expression. Inour case, it was detected early by ultrasound in the twelfth week of gestation. The sonographic findings were bilateral split hands and feet. No other alterations were observed in the rest of the systematic assessment of the foetal anatomy. The pathological findings were consistent with the sonographic diagnosis. Prenatal diagnosis by corionic villus sampling was performed and voluntary termination of gestation decided.

Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas en pared torácica / Desmoplastic small round cell tumor of the thoracic wall

El tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas es un tumor agresivo poco frecuente que surge generalmente en el peritoneo abdominal o pélvico. Afecta sobre todo a varones jóvenes y se caracteriza por la presencia de células pequeñas e indiferenciadas con núcleos hipercromáticos. Su principal característica diagnóstica es la co-expresión de marcadores epiteliales, musculares y neuronales, así como la presencia de la translocación recíproca t (11; 22)(p13; q12), que afecta a los genes EWS y WT1. Presentamos un caso de localización y clínica atípicas, con un perfil inmunohistoquímico peculiar y cuyo diagnóstico pudo ser filiado de forma concluyente tras realizar el estudio molecular. Se trata de una niña de 7 años con un tumor localizado en la pared torácica. Tras la cirugía se inicia tratamiento con quimioterapia. La paciente continúa viva a los 7 meses de la intervención (AU)

Desmoplastic small round cell tumour is a rare, aggressive neoplasm usually found in young males in the abdominal or pelvic peritoneum. It is characterized by the presence of small undifferentiated cells with hyperchromatic nuclei. Its main diagnostic feature is the co-expression of epithelial, muscular and neural markers in addition to the reciprocal translocation t (11; 22)(p13; q12), which affects the WT1 and EWS gene. We present a case of a 7 year old girl with a tumour in the thoracic wall. The unusual location, together with an atypical IHC profile meant that diagnosis was only possible after molecular studies. The patient underwent postoperative chemotherapy and is alive and well 7 months after surgery (AU)